Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex
Antonina Karas
,
Yuwu Jiang
,
Liping Zou
,
Kaifeng Xu
,
Yushi Zhang
,
Guoming Luan
,
Yuqin Zhang
,
Yi Wang
(1)
,
Meiling Jin
,
Dingwei Ye
(2)
,
Weiping Liao
(3)
,
Liemin Zhou
,
Jie Liu
(4, 5)
,
Jianxiang Liao
,
Bo Yan
,
Yanchun Deng
,
Li Jiang
,
Zhisheng Liu
,
Shaoping Huang
,
Hua Li
(6)
,
Kijoong Kim
,
Pei-Lung Chen
,
Hsiu-Fen Lee
,
Jeng-Dau Tsai
,
Ching-Shiang Chi
,
Chao-Ching Huang
,
Kate Riney
,
Deborah Yates
,
Patrick Kwan
,
Surachai Likasitwattanakul
,
Charcrin Nabangchang
,
Lunliya Thampratankul Krisnachai Chomtho
,
Kamornwan Katanyuwong
,
Somjit Sriudomkajorn
,
Jo Wilmshurst
,
Reeval Segel
(7)
,
Tal Gilboa
,
Michal Tzadok
(8)
,
Aviva Fattal-Valevski
,
Panagiotis Papathanasopoulos
(9)
,
Antigone Syrigou Papavasiliou
,
Stylianos Giannakodimos
,
Stylianos Gatz
,
Evangelos Pavlou
,
Meropi Tzoufi
,
A. M. H. Vergeer
,
Marc Dhooghe
,
Helene Verhelst
,
Filip Roelens
,
Marie Cecile Nassogne
,
Pierre Defresne
,
Liesbeth de Waele
(10)
,
Patricia Leroy
(11)
,
Nathalie Demonceau
,
Benjamin Legros
,
Patrick van Bogaert
(12)
,
Berten Ceulemans
(13)
,
Lina Dom
,
Pierre Castelnau
(14, 15)
,
Anne de St Martin
,
Audrey Riquet
(16)
,
Mathieu Milh
(17)
,
Claude Cances
(18)
,
Jean-Michel Pedespan
(19)
,
Dorothee Ville
(17)
,
Agathe Roubertie
(20)
,
Stephane Auvin
(21, 22)
,
Patrick Berquin
(23)
,
Christian Richelme
(24, 25)
,
Catherine Allaire
(26)
,
Sophie Gueden
(27)
,
Sylvie Nguyen The Tich
,
Bertrand Godet
(28)
,
Maria Luz Ruiz Falco Rojas
,
Jaume Campistol Planas
,
Antonio Martinez Bermejo
,
Patricia Smeyers Dura
,
Susana Roldan Aparicio
,
Maria Jesus Martinez Gonzalez
,
Javier Lopez Pison
,
Manuel Oscar Blanco Barca
,
Eduardo Lopez Laso
,
Olga Alonso Luengo
,
Francisco Javier Aguirre Rodriguez
,
Ignacio Malaga Dieguez
,
Ana Camacho Salas
,
Itxaso Marti Carrera
,
Eduardo Martinez Salcedo
,
Maria Eugenia Yoldi Petri
,
Ramon Cancho Candela
,
Ines da Conceicao Carrilho
,
Jose Pedro Vieira
,
Jose Paulo da Silva Oliveira Monteiro
,
Miguel Jorge Santos de Oliveira Ferreira Leao
,
Catarina Sofia Marceano Ribeiro Luis
,
Carla Pires Mendonca
,
Milda Endziniene
(29)
,
Jurgis Strautmanis
,
Inga Talvik
,
Maria Paola Canevini
,
Antonio Gambardella
(30)
,
Dario Pruna
,
Salvatore Buono
,
Elena Fontana
,
Bernardo Dalla Bernardina
,
Carmen Burloiu
,
Iuliu Stefan Bacos Cosma
,
Mihaela Adela Vintan
,
Laura Popescu
,
Karel Zitterbart
,
Jaroslava Payerova
,
Ladislav Bratsky
,
Zuzana Zilinska
,
Ursula Gruber-Sedlmayr
,
Matthias Baumann
(31)
,
Edda Haberland
,
Kevin Rostasy
(32)
,
Ekaterina Pataraia
,
Frances Elmslie
(33)
,
Clare Ann Johnston
,
Pamela Crawford
,
Peter Uldall
(34)
,
Paul Uvebrant
,
Olof Rask
,
Marit Bjoernvold
,
Eylert Brodtkorb
,
Andreas Sloerdahl
,
Ragnar Solhoff
,
Martine Sofie Gilje Jaatun
,
Marek Mandera
,
Elzbieta Janina Radzikowska
,
Mariusz Wysocki
(35)
,
Michael Fischereder
,
Gerhard Kurlemann
,
Bernd Wilken
,
Adelheid Wiemer-Kruel
,
Klemens Budde
(36)
,
Klaus Marquard
,
Markus Knuf
,
Andreas Hahn
,
Hans Hartmann
,
Andreas Merkenschlager
,
Regina Trollmann
,
Anna C. Jansen
,
Elena Belousova
(37)
,
Mirjana P. Benedik
,
Tom Carter
,
Vincent Cottin
(38)
,
Paolo Curatolo
,
Maria Dahlin
,
Lisa d'Amato
,
Guillaume Beaure d'Augeres
,
Petrus J. De Vries
,
Jose C. Ferreira
,
Martha Feucht
,
Carla Fladrowski
,
Christoph Hertzberg
,
Sergiusz Jozwiak
,
John A. Lawson
,
Alfons Macaya
(39)
,
Ruben Marques
,
Rima Nabbout
(40, 41)
,
Finbar O'Callaghan
,
Jiong Qin
,
Valentin Sander
,
Matthias Sauter
,
Seema Shah
,
Yukitoshi Takahashi
,
Renaud Touraine
(42)
,
Sotiris Youroukos
,
Bernard Zonnenberg
(43)
,
John C. Kingswood
,
Nobuo Shinohara
,
Shigeo Horie
,
Masaya Kubota
,
Jun Tohyama
,
Katsumi Imai
,
Mari Kaneda
,
Hideo Kaneko
,
Yasushi Uchida
,
Tomoko Kirino
,
Shoichi Endo
,
Yoshikazu Inoue
,
Katsuhisa Uruno
,
Ayse Serdaroglu
,
Zuhal Yapici
,
Banu Anlar
,
Sakir Altunbasak
,
Olga Lvova
,
Oleg Valeryevich Belyaev
,
Oleg Agranovich
,
Elena Vladislavovna Levitina
,
Yulia Vladimirovna Maksimova
1
JHU -
Johns Hopkins University
2 Fudan University [Shanghai]
3 EED
4 CREAB - Chimie pour la Reconnaissance et l’Etude d’Assemblages Biologiques
5 DIESE - Département Interfaces pour l'énergie, la Santé et l'Environnement
6 GATECH - College of Computing
7 Institute for Human Genetics
8 Safra Children's Hospital
9 Department of Neurology
10 University Hospitals Leuven [Leuven]
11 CHU de Liège,
12 LARIS - Laboratoire Angevin de Recherche en Ingénierie des Systèmes
13 UA - University of Antwerp
14 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
15 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
16 Service de Neuro-pédiatrie[Lille]
17 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
18 Pôle Enfants [CHU Toulouse]
19 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
20 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
21 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
22 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
23 GRAMFC - Groupe de Recherche sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale - UMR INSERM_S 1105 UPJV
24 Service de pédiatrie
25 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
26 Service de Neurologie [Chateaulin]
27 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
28 Service de Neurologie [CHU Limoges]
29 LSMU - Lithuanian University of health Sciences
30 Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria
31 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
32 Universität Witten/Herdecke
33 St. George's Hospital
34 Danish Epilepsy Centre
35 Department of Pediatric Hematology and Oncology, Collegium Medicum
36 Charité - UniversitätsMedizin = Berlin University Medicine
37 MONICA - Moscow Regional Research Clinical Institute
38 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
39 UAB - Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona
40 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
41 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
42 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
43 Department of Clinical Genetics
2 Fudan University [Shanghai]
3 EED
4 CREAB - Chimie pour la Reconnaissance et l’Etude d’Assemblages Biologiques
5 DIESE - Département Interfaces pour l'énergie, la Santé et l'Environnement
6 GATECH - College of Computing
7 Institute for Human Genetics
8 Safra Children's Hospital
9 Department of Neurology
10 University Hospitals Leuven [Leuven]
11 CHU de Liège,
12 LARIS - Laboratoire Angevin de Recherche en Ingénierie des Systèmes
13 UA - University of Antwerp
14 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
15 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
16 Service de Neuro-pédiatrie[Lille]
17 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
18 Pôle Enfants [CHU Toulouse]
19 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
20 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
21 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
22 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
23 GRAMFC - Groupe de Recherche sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale - UMR INSERM_S 1105 UPJV
24 Service de pédiatrie
25 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
26 Service de Neurologie [Chateaulin]
27 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
28 Service de Neurologie [CHU Limoges]
29 LSMU - Lithuanian University of health Sciences
30 Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria
31 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
32 Universität Witten/Herdecke
33 St. George's Hospital
34 Danish Epilepsy Centre
35 Department of Pediatric Hematology and Oncology, Collegium Medicum
36 Charité - UniversitätsMedizin = Berlin University Medicine
37 MONICA - Moscow Regional Research Clinical Institute
38 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
39 UAB - Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona
40 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
41 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
42 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
43 Department of Clinical Genetics
Antonina Karas
- Fonction : Auteur
Yuwu Jiang
- Fonction : Auteur
Liping Zou
- Fonction : Auteur
Kaifeng Xu
- Fonction : Auteur
Yushi Zhang
- Fonction : Auteur
Guoming Luan
- Fonction : Auteur
Yuqin Zhang
- Fonction : Auteur
Meiling Jin
- Fonction : Auteur
Liemin Zhou
- Fonction : Auteur
Jie Liu
- Fonction : Auteur
- PersonId : 5685
- IdHAL : jie-liu
- ORCID : 0000-0003-0895-7598
- IdRef : 18572390X
Jianxiang Liao
- Fonction : Auteur
Bo Yan
- Fonction : Auteur
Yanchun Deng
- Fonction : Auteur
Li Jiang
- Fonction : Auteur
Zhisheng Liu
- Fonction : Auteur
Shaoping Huang
- Fonction : Auteur
Kijoong Kim
- Fonction : Auteur
Pei-Lung Chen
- Fonction : Auteur
Hsiu-Fen Lee
- Fonction : Auteur
Jeng-Dau Tsai
- Fonction : Auteur
Ching-Shiang Chi
- Fonction : Auteur
Chao-Ching Huang
- Fonction : Auteur
Kate Riney
- Fonction : Auteur
Deborah Yates
- Fonction : Auteur
Patrick Kwan
- Fonction : Auteur
Surachai Likasitwattanakul
- Fonction : Auteur
Charcrin Nabangchang
- Fonction : Auteur
Lunliya Thampratankul Krisnachai Chomtho
- Fonction : Auteur
Kamornwan Katanyuwong
- Fonction : Auteur
Somjit Sriudomkajorn
- Fonction : Auteur
Jo Wilmshurst
- Fonction : Auteur
Tal Gilboa
- Fonction : Auteur
Aviva Fattal-Valevski
- Fonction : Auteur
Antigone Syrigou Papavasiliou
- Fonction : Auteur
Stylianos Giannakodimos
- Fonction : Auteur
Stylianos Gatz
- Fonction : Auteur
Evangelos Pavlou
- Fonction : Auteur
Meropi Tzoufi
- Fonction : Auteur
A. M. H. Vergeer
- Fonction : Auteur
Marc Dhooghe
- Fonction : Auteur
Helene Verhelst
- Fonction : Auteur
Filip Roelens
- Fonction : Auteur
Marie Cecile Nassogne
- Fonction : Auteur
Pierre Defresne
- Fonction : Auteur
Nathalie Demonceau
- Fonction : Auteur
Benjamin Legros
- Fonction : Auteur
Lina Dom
- Fonction : Auteur
Anne de St Martin
- Fonction : Auteur
Agathe Roubertie
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760659
- ORCID : 0000-0002-8180-4857
Patrick Berquin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1389682
- ORCID : 0009-0001-7738-5338
- IdRef : 076006247
Sylvie Nguyen The Tich
- Fonction : Auteur
Maria Luz Ruiz Falco Rojas
- Fonction : Auteur
Jaume Campistol Planas
- Fonction : Auteur
Antonio Martinez Bermejo
- Fonction : Auteur
Patricia Smeyers Dura
- Fonction : Auteur
Susana Roldan Aparicio
- Fonction : Auteur
Maria Jesus Martinez Gonzalez
- Fonction : Auteur
Javier Lopez Pison
- Fonction : Auteur
Manuel Oscar Blanco Barca
- Fonction : Auteur
Eduardo Lopez Laso
- Fonction : Auteur
Olga Alonso Luengo
- Fonction : Auteur
Francisco Javier Aguirre Rodriguez
- Fonction : Auteur
Ignacio Malaga Dieguez
- Fonction : Auteur
Ana Camacho Salas
- Fonction : Auteur
Itxaso Marti Carrera
- Fonction : Auteur
Eduardo Martinez Salcedo
- Fonction : Auteur
Maria Eugenia Yoldi Petri
- Fonction : Auteur
Ramon Cancho Candela
- Fonction : Auteur
Ines da Conceicao Carrilho
- Fonction : Auteur
Jose Pedro Vieira
- Fonction : Auteur
Jose Paulo da Silva Oliveira Monteiro
- Fonction : Auteur
Miguel Jorge Santos de Oliveira Ferreira Leao
- Fonction : Auteur
Catarina Sofia Marceano Ribeiro Luis
- Fonction : Auteur
Carla Pires Mendonca
- Fonction : Auteur
Jurgis Strautmanis
- Fonction : Auteur
Inga Talvik
- Fonction : Auteur
Maria Paola Canevini
- Fonction : Auteur
Dario Pruna
- Fonction : Auteur
Salvatore Buono
- Fonction : Auteur
Elena Fontana
- Fonction : Auteur
Bernardo Dalla Bernardina
- Fonction : Auteur
Carmen Burloiu
- Fonction : Auteur
Iuliu Stefan Bacos Cosma
- Fonction : Auteur
Mihaela Adela Vintan
- Fonction : Auteur
Laura Popescu
- Fonction : Auteur
Karel Zitterbart
- Fonction : Auteur
Jaroslava Payerova
- Fonction : Auteur
Ladislav Bratsky
- Fonction : Auteur
Zuzana Zilinska
- Fonction : Auteur
Ursula Gruber-Sedlmayr
- Fonction : Auteur
Edda Haberland
- Fonction : Auteur
Ekaterina Pataraia
- Fonction : Auteur
Clare Ann Johnston
- Fonction : Auteur
Pamela Crawford
- Fonction : Auteur
Paul Uvebrant
- Fonction : Auteur
Olof Rask
- Fonction : Auteur
Marit Bjoernvold
- Fonction : Auteur
Eylert Brodtkorb
- Fonction : Auteur
Andreas Sloerdahl
- Fonction : Auteur
Ragnar Solhoff
- Fonction : Auteur
Martine Sofie Gilje Jaatun
- Fonction : Auteur
Marek Mandera
- Fonction : Auteur
Elzbieta Janina Radzikowska
- Fonction : Auteur
Michael Fischereder
- Fonction : Auteur
Gerhard Kurlemann
- Fonction : Auteur
Bernd Wilken
- Fonction : Auteur
Adelheid Wiemer-Kruel
- Fonction : Auteur
Klaus Marquard
- Fonction : Auteur
Markus Knuf
- Fonction : Auteur
Andreas Hahn
- Fonction : Auteur
Hans Hartmann
- Fonction : Auteur
Andreas Merkenschlager
- Fonction : Auteur
Regina Trollmann
- Fonction : Auteur
Anna C. Jansen
- Fonction : Auteur
Mirjana P. Benedik
- Fonction : Auteur
Tom Carter
- Fonction : Auteur
Vincent Cottin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 784269
- ORCID : 0000-0002-5591-0955
- IdRef : 166774731
Paolo Curatolo
- Fonction : Auteur
Maria Dahlin
- Fonction : Auteur
Lisa d'Amato
- Fonction : Auteur
Guillaume Beaure d'Augeres
- Fonction : Auteur
Petrus J. De Vries
- Fonction : Auteur
Jose C. Ferreira
- Fonction : Auteur
Martha Feucht
- Fonction : Auteur
Carla Fladrowski
- Fonction : Auteur
Christoph Hertzberg
- Fonction : Auteur
Sergiusz Jozwiak
- Fonction : Auteur
John A. Lawson
- Fonction : Auteur
Ruben Marques
- Fonction : Auteur
Finbar O'Callaghan
- Fonction : Auteur
Jiong Qin
- Fonction : Auteur
Valentin Sander
- Fonction : Auteur
Matthias Sauter
- Fonction : Auteur
Seema Shah
- Fonction : Auteur
Yukitoshi Takahashi
- Fonction : Auteur
Sotiris Youroukos
- Fonction : Auteur
John C. Kingswood
- Fonction : Auteur
Nobuo Shinohara
- Fonction : Auteur
Shigeo Horie
- Fonction : Auteur
Masaya Kubota
- Fonction : Auteur
Jun Tohyama
- Fonction : Auteur
Katsumi Imai
- Fonction : Auteur
Mari Kaneda
- Fonction : Auteur
Hideo Kaneko
- Fonction : Auteur
Yasushi Uchida
- Fonction : Auteur
Tomoko Kirino
- Fonction : Auteur
Shoichi Endo
- Fonction : Auteur
Yoshikazu Inoue
- Fonction : Auteur
Katsuhisa Uruno
- Fonction : Auteur
Ayse Serdaroglu
- Fonction : Auteur
Zuhal Yapici
- Fonction : Auteur
Banu Anlar
- Fonction : Auteur
Sakir Altunbasak
- Fonction : Auteur
Olga Lvova
- Fonction : Auteur
Oleg Valeryevich Belyaev
- Fonction : Auteur
Oleg Agranovich
- Fonction : Auteur
Elena Vladislavovna Levitina
- Fonction : Auteur
Yulia Vladimirovna Maksimova
- Fonction : Auteur
Résumé
Background: This study evaluated the characteristics of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) entered into the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA). Methods: The study was conducted at 170 sites across 31 countries. Data from patients of any age with a documented clinical visit for TSC in the 12 months preceding enrollment or those newly diagnosed with TSC were entered. Results: SEGA were reported in 554 of 2,216 patients (25%). Median age at diagnosis of SEGA was 8 years (range, <1-51), with 18.1% diagnosed after age 18 years. SEGA growth occurred in 22.7% of patients aged <= 18 years and in 11.6% of patients aged > 18 years. SEGA were symptomatic in 42.1% of patients. Symptoms included increased seizure frequency (15.8%), behavioural disturbance (11.9%), and regression/loss of cognitive skills (9.9%), in addition to those typically associated with increased intracranial pressure. SEGA were significantly more frequent in patients with TSC2 compared to TSC1 variants (33.7 vs. 13.2 %, p < 0.0001). Main treatment modalities included surgery (59.6%) and mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors (49%). Conclusions: Although SEGA diagnosis and growth typically occurs during childhood, SEGA can occur and grow in both infants and adults.
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