In silico and Functional Studies for Classification of EPAS1/HIF2A Genetic Variants Identified in Patients with Erythrocytosis
Valéna Karaghiannis
,
Darko Maric
(1)
,
Céline Garrec
(2)
,
Nada Maaziz
,
Alexandre Buffet
(3)
,
Vincent Antunes
,
Amandine Le Roy
(4, 5)
,
Fabrice Airaud
(2)
,
Bernard Aral
(6)
,
Loic Schmitt
,
Sébastien Corbineau
(7, 8)
,
Lamisse Mansour-Hendili
(9)
,
Valentine Lesieur
,
Antoine Rimbert
(2)
,
Fabien Laporte
(10)
,
Marine Delamare
(11)
,
Stephane Bezieau
(12)
,
Bruno Cassinat
,
Frédéric Galactéros
(9, 13, 14)
,
Anne-Paule Gimenez-Roqueplo
(15, 3, 16, 17, 18)
,
Nelly Burnichon
,
Holger Cario
,
Richard Van Wijk
,
Celeste Bento
,
Anaise Blouet
,
Juliette Bouteloup
,
Françoise Boyer Perrard
,
Aisha Aiko Bruce
,
Emilie Cayssials
,
Nicole Casadevall
,
Brieuc Cherel
,
Marielaure Couec
,
Louis Drevon
,
Cecile Dumesnil
,
Thierry Lamy de la Chapelle
,
Marion Gambart
,
Loic Garcon
(19, 20)
,
Brigitte Granel
,
Pierre Hirsch
,
Agnès Lahary
,
Amira Mejri
,
Sandrine Meunier
,
Franck Nicolini
,
Emmanuel Raffoux
,
Dana Ranta
,
Nicolas Schleinitz
,
Jean Baptiste Valentin
,
Mathieu Wemeau
,
Francois Girodon
,
David Hoogewijs
,
Betty Gardie
,
Olivier Hermine
1
UNIFR -
Université de Fribourg = University of Fribourg
2 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
3 PARCC (UMR_S 970/ U970) - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
4 EPHE - École Pratique des Hautes Études
5 Cardiology Department, Thorax Clinic Institute, Hospital Cliınic, Institut d'Investigacions Biomèdiques [Barcelona]
6 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
7 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
8 Equipe - U967 INSERM - Réparation et Transcription dans les cellules Souches
9 Hôpital Henri Mondor
10 GQE-Le Moulon - Génétique Quantitative et Evolution - Le Moulon (Génétique Végétale)
11 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
12 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
13 U955 Inserm - UPEC - IMRB - "Transfusion et Maladies du Globule Rouge" [Créteil]
14 Labex Gr-Ex - Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge
15 UPCité - Université Paris Cité
16 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
17 PREDIR - Centre de Références Cancers Rares
18 INCa - Institut national du cancer
19 CHU Amiens-Picardie
20 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
2 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
3 PARCC (UMR_S 970/ U970) - Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire
4 EPHE - École Pratique des Hautes Études
5 Cardiology Department, Thorax Clinic Institute, Hospital Cliınic, Institut d'Investigacions Biomèdiques [Barcelona]
6 CHU Dijon - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand
7 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
8 Equipe - U967 INSERM - Réparation et Transcription dans les cellules Souches
9 Hôpital Henri Mondor
10 GQE-Le Moulon - Génétique Quantitative et Evolution - Le Moulon (Génétique Végétale)
11 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
12 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
13 U955 Inserm - UPEC - IMRB - "Transfusion et Maladies du Globule Rouge" [Créteil]
14 Labex Gr-Ex - Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge
15 UPCité - Université Paris Cité
16 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
17 PREDIR - Centre de Références Cancers Rares
18 INCa - Institut national du cancer
19 CHU Amiens-Picardie
20 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
Valéna Karaghiannis
- Fonction : Auteur
Nada Maaziz
- Fonction : Auteur
Vincent Antunes
- Fonction : Auteur
Loic Schmitt
- Fonction : Auteur
Valentine Lesieur
- Fonction : Auteur
Antoine Rimbert
- Fonction : Auteur
- PersonId : 181011
- IdHAL : antoine-rimbert
- ORCID : 0000-0002-2971-4926
Bruno Cassinat
- Fonction : Auteur
Nelly Burnichon
- Fonction : Auteur
Holger Cario
- Fonction : Auteur
Richard Van Wijk
- Fonction : Auteur
Celeste Bento
- Fonction : Auteur
Anaise Blouet
- Fonction : Auteur
Juliette Bouteloup
- Fonction : Auteur
Françoise Boyer Perrard
- Fonction : Auteur
Aisha Aiko Bruce
- Fonction : Auteur
Emilie Cayssials
- Fonction : Auteur
Nicole Casadevall
- Fonction : Auteur
Brieuc Cherel
- Fonction : Auteur
Marielaure Couec
- Fonction : Auteur
Louis Drevon
- Fonction : Auteur
Cecile Dumesnil
- Fonction : Auteur
Thierry Lamy de la Chapelle
- Fonction : Auteur
Marion Gambart
- Fonction : Auteur
Loic Garcon
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1151785
- ORCID : 0000-0002-1125-9355
- IdRef : 161279333
Brigitte Granel
- Fonction : Auteur
- PersonId : 775933
- ORCID : 0000-0001-7995-8817
- IdRef : 112033881
Pierre Hirsch
- Fonction : Auteur
Agnès Lahary
- Fonction : Auteur
Amira Mejri
- Fonction : Auteur
Sandrine Meunier
- Fonction : Auteur
Franck Nicolini
- Fonction : Auteur
Emmanuel Raffoux
- Fonction : Auteur
Dana Ranta
- Fonction : Auteur
Nicolas Schleinitz
- Fonction : Auteur
Jean Baptiste Valentin
- Fonction : Auteur
Mathieu Wemeau
- Fonction : Auteur
Francois Girodon
- Fonction : Auteur
David Hoogewijs
- Fonction : Auteur
Betty Gardie
- Fonction : Auteur
Olivier Hermine
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1308844
- ORCID : 0000-0003-2574-3874
- IdRef : 069884927