French recommendations for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis
Vincent Cottin
(1)
,
Elodie Blanchard
(2)
,
Mallorie Kerjouan
(3)
,
Romain Lazor
(4)
,
Martine Reynaud-Gaubert
(5, 6)
,
Camille Taille
(7, 8, 9)
,
Yurdagül Uzunhan
(10, 11)
,
Lidwine Wemeau
(12)
,
Claire Andrejak
(13, 14)
,
Dany Baud
,
Philippe Bonniaud
(15, 16)
,
Pierre-Yves Brillet
(10)
,
Alain Calender
(17)
,
Lara Chalabreysse
(18, 19)
,
Isabelle Court-Fortune
(20)
,
Nicolas Pierre Desbaillets
,
Gilbert Ferretti
(21, 22)
,
Anne Guillemot
,
Laurane Hardelin
,
Marianne Kambouchner
,
Violette Leclerc
,
Mathieu Lederlin
,
Marie-Claire Malinge
,
Alain Mancel
,
Sylvain Marchand-Adam
,
Jean-Michel Maury
,
Jean-Marc Naccache
,
Mouhamad Nasser
,
Hilario Nunes
,
Gaële Pagnoux
,
Grégoire Prévot
,
Christine Rousset-Jablonski
,
Olivier Rouviere
,
Salim Si-Mohamed
,
Renaud Touraine
,
Julie Traclet
,
Ségolène Turquier
,
Stéphane Vagnarelli
,
Kaïs Ahmad
1
IVPC -
Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
2 CRCTB - Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux]
3 CHU Pontchaillou [Rennes]
4 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne]
5 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
6 MEPHI - Microbes évolution phylogénie et infections
7 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
8 PHERE (UMR_S_1152 / U1152) - Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
9 Plateforme F-CRIN
10 H&P - U1272 Inserm - Hypoxie et Poumon : pneumopathologies fibrosantes, modulations ventilatoires et circulatoires
11 Hôpital Avicenne [AP-HP]
12 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille]
13 CHU Amiens-Picardie
14 AGIR - Agents infectieux, résistance et chimiothérapie - UR UPJV 4294
15 EA3920 University of Burgundy Franche-Comté Besançon
16 Equipe CADIR (LNC - U1231)
17 LBTI - Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique UMR 5305
18 Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
19 CICLY - Centre pour l'innovation en cancérologie de Lyon
20 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
21 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
22 CHU - Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble]
2 CRCTB - Centre de recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux [Bordeaux]
3 CHU Pontchaillou [Rennes]
4 CHUV - Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne]
5 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
6 MEPHI - Microbes évolution phylogénie et infections
7 AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris]
8 PHERE (UMR_S_1152 / U1152) - Physiopathologie et Epidémiologie des Maladies Respiratoires
9 Plateforme F-CRIN
10 H&P - U1272 Inserm - Hypoxie et Poumon : pneumopathologies fibrosantes, modulations ventilatoires et circulatoires
11 Hôpital Avicenne [AP-HP]
12 CHRU Lille - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille]
13 CHU Amiens-Picardie
14 AGIR - Agents infectieux, résistance et chimiothérapie - UR UPJV 4294
15 EA3920 University of Burgundy Franche-Comté Besançon
16 Equipe CADIR (LNC - U1231)
17 LBTI - Laboratoire de Biologie Tissulaire et d'ingénierie Thérapeutique UMR 5305
18 Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
19 CICLY - Centre pour l'innovation en cancérologie de Lyon
20 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
21 IAB - Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble)
22 CHU - Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble]
Vincent Cottin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 784269
- ORCID : 0000-0002-5591-0955
- IdRef : 166774731
Claire Andrejak
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1144520
- IdHAL : claire-andrejak
Dany Baud
- Fonction : Auteur
Nicolas Pierre Desbaillets
- Fonction : Auteur
Anne Guillemot
- Fonction : Auteur
Laurane Hardelin
- Fonction : Auteur
Marianne Kambouchner
- Fonction : Auteur
Violette Leclerc
- Fonction : Auteur
Mathieu Lederlin
- Fonction : Auteur
Marie-Claire Malinge
- Fonction : Auteur
Alain Mancel
- Fonction : Auteur
Sylvain Marchand-Adam
- Fonction : Auteur
Jean-Michel Maury
- Fonction : Auteur
Jean-Marc Naccache
- Fonction : Auteur
Mouhamad Nasser
- Fonction : Auteur
Hilario Nunes
- Fonction : Auteur
Gaële Pagnoux
- Fonction : Auteur
Grégoire Prévot
- Fonction : Auteur
Christine Rousset-Jablonski
- Fonction : Auteur
Olivier Rouviere
- Fonction : Auteur
Salim Si-Mohamed
- Fonction : Auteur
Renaud Touraine
- Fonction : Auteur
Julie Traclet
- Fonction : Auteur
Ségolène Turquier
- Fonction : Auteur
Stéphane Vagnarelli
- Fonction : Auteur
Kaïs Ahmad
- Fonction : Auteur
Résumé
BackgroundThe present article is an English-language version of the French National Diagnostic and Care Protocol, a pragmatic tool to optimize and harmonize the diagnosis, care pathway, management and follow-up of lymphangioleiomyomatosis in France.MethodsPractical recommendations were developed in accordance with the method for developing a National Diagnosis and Care Protocol for rare diseases of the Haute Autorité de Santé and following international guidelines and literature on lymphangioleiomyomatosis. It was developed by a multidisciplinary group, with the help of patient representatives and of RespiFIL, the rare disease network on respiratory diseases.ResultsLymphangioleiomyomatosis is a rare lung disease characterised by a proliferation of smooth muscle cells that leads to the formation of multiple lung cysts. It occurs sporadically or as part of a genetic disease called tuberous sclerosis complex (TSC). The document addresses multiple aspects of the disease, to guide the clinicians regarding when to suspect a diagnosis of lymphangioleiomyomatosis, what to do in case of recurrent pneumothorax or angiomyolipomas, what investigations are needed to make the diagnosis of lymphangioleiomyomatosis, what the diagnostic criteria are for lymphangioleiomyomatosis, what the principles of management are, and how follow-up can be organised. Recommendations are made regarding the use of pharmaceutical specialties and treatment other than medications.ConclusionThese recommendations are intended to guide the diagnosis and practical management of pulmonary lymphangioleiomyomatosis.