|
|
Cat-Eye Syndrome: Phenotype and Cytogenetic analyses of a cohort of 44 patients from an international collaborative study
G. Jedraszak
,
Florence Jobic
,
Noémie Celton
,
T. Dery
,
Marlène Gallet
,
et al.
European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (S), pp.459-460
Article dans une revue
hal-03565046v1
|
Partager
Gmail
Facebook
Twitter
LinkedIn
More
|
|
|
New intragenic rearrangements in non-Finnish mulibrey nanism
Florence Jobic
,
Gilles Morin
,
Catherine Vincent-Delorme
,
Estelle Cadet
,
Rosalie Cabry
,
et al.
Article dans une revue
hal-03549134v1
|
Partager
Gmail
Facebook
Twitter
LinkedIn
More
|
|
|
New intragenic rearrangements in non-Finnish MULIBREY nanism
Florence Jobic
,
G. Morin
,
C. Vincent-Delorme
,
Estelle Cadet
,
Rosalie Cabry
,
et al.
Article dans une revue
hal-03549135v1
|
Partager
Gmail
Facebook
Twitter
LinkedIn
More
|
|
|
Kleefstra syndrome: Recurrence in siblings due to a paternal mosaic mutation
Florence Jobic
,
Emilie Lacot-Leriche
,
Amelie Piton
,
Anne-Gaelle Le Moing
,
Michele Mathieu-Dramard
,
et al.
Article dans une revue
hal-03604452v1
|
Partager
Gmail
Facebook
Twitter
LinkedIn
More
|
|
|
Les mutations du gène TRIM37 dans le nanisme MULIBREY non finlandais
Florence Jobic
Génétique humaine. 2016
Mémoire d'étudiant
dumas-01493848v1
|
Partager
Gmail
Facebook
Twitter
LinkedIn
More
|
|
|
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)
Cécile Courdier
,
John Boudjarane
,
Valérie Malan
,
Christine Muti
,
Brian Sperelakis-Beedham
,
et al.
Article dans une revue
hal-04032330v1
|
Partager
Gmail
Facebook
Twitter
LinkedIn
More
|