Recherche - Université de Picardie Jules Verne Accéder directement au contenu

Filtrer vos résultats

6 Résultats
authFullName_s : Florence Jobic

Cat-Eye Syndrome: Phenotype and Cytogenetic analyses of a cohort of 44 patients from an international collaborative study

G. Jedraszak , Florence Jobic , Noémie Celton , T. Dery , Marlène Gallet , et al.
European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (S), pp.459-460
Article dans une revue hal-03565046v1

New intragenic rearrangements in non-Finnish mulibrey nanism

Florence Jobic , Gilles Morin , Catherine Vincent-Delorme , Estelle Cadet , Rosalie Cabry , et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2017, 173 (10), pp.2782-2788. ⟨10.1002/ajmg.a.38381⟩
Article dans une revue hal-03549134v1

New intragenic rearrangements in non-Finnish MULIBREY nanism

Florence Jobic , G. Morin , C. Vincent-Delorme , Estelle Cadet , Rosalie Cabry , et al.
European Journal of Human Genetics, 2018, 26 (Suppl 1), pp.487. ⟨10.1038/s41431-018-0247-7⟩
Article dans une revue hal-03549135v1

Kleefstra syndrome: Recurrence in siblings due to a paternal mosaic mutation

Florence Jobic , Emilie Lacot-Leriche , Amelie Piton , Anne-Gaelle Le Moing , Michele Mathieu-Dramard , et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2021, 185 (12), pp.3877-3883. ⟨10.1002/ajmg.a.62448⟩
Article dans une revue hal-03604452v1
Image document

Les mutations du gène TRIM37 dans le nanisme MULIBREY non finlandais

Florence Jobic
Génétique humaine. 2016
Mémoire d'étudiant dumas-01493848v1
Image document

Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome)

Cécile Courdier , John Boudjarane , Valérie Malan , Christine Muti , Brian Sperelakis-Beedham , et al.
Prenatal Diagnosis, 2023, ⟨10.1002/pd.6340⟩
Article dans une revue hal-04032330v1