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authFullName_s : Marine Lebrun
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New insights into CC2D2A -related Joubert syndrome

Madeleine Harion , Leila Qebibo , Audrey Riquet , Christelle Rougeot , Alexandra Afenjar , et al.
Journal of Medical Genetics, 2022, pp.jmedgenet-2022-108754. ⟨10.1136/jmg-2022-108754⟩
Article dans une revue hal-03837222v1

BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells

Davor Lessel , Christina Gehbauer , Nuria C. Bramswig , Caroline Schluth-Bolard , Sathish Venkataramanappa , et al.
Brain - A Journal of Neurology , 2018, 141 (8), pp.2299-2311. ⟨10.1093/brain/awy173⟩
Article dans une revue hal-03600553v1