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authFullName_s : Raphael Helaers

Likely Pathogenic Variants in One Third of Non-Syndromic Discontinuous Cleft Lip and Palate Patients

Bénédicte Demeer , Nicole Revencu , Raphael Helaers , Cica Gbaguidi , Stéphanie Dakpé , et al.
Genes, 2019, 10 (10), ⟨10.3390/genes10100833⟩
Article dans une revue hal-03598599v1

Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes

Mirta Basha , Bénédicte Demeer , Nicole Revencu , Raphael Helaers , Stephanie Theys , et al.
Journal of Medical Genetics, 2018, 55 (7), pp.449-458. ⟨10.1136/jmedgenet-2017-105110⟩
Article dans une revue hal-03598608v1

Unmasking familial CPX by WES and identification of novel clinical signs

Bénédicte Demeer , Nicole Revencu , Raphael Helaers , Bernard Devauchelle , Genevieve Francois , et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176 (12), pp.2661-2667. ⟨10.1002/ajmg.a.40630⟩
Article dans une revue hal-03598604v1