Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the international TOSCA study - Université de Picardie Jules Verne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Frontiers in Neurology Année : 2019

Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the international TOSCA study

Anna C. Jansen , Elena Belousova (1) , Mirjana P. Benedik , Tom Carter , Vincent Cottin (2, 3) , Paolo Curatolo (4) , Lisa d'Amato , Guillaume Beaure d'Augeres , Petrus J. De Vries , Jose C. Ferreira , Martha Feucht , Carla Fladrowski , Christoph Hertzberg , Sergiusz Jozwiak , John A. Lawson , Alfons Macaya (5) , Ruben Marques , Rima Nabbout (6, 7) , Finbar O'Callaghan , Jiong Qin , Valentin Sander , Matthias Sauter , Seema Shah , Yukitoshi Takahashi , Renaud Touraine (8) , Sotiris Youroukos , Bernard Zonnenberg (9) , Aviva Fattal-Valevski , Panagiotis Papathanasopoulos (10) , Antigone Syrigou Papavasiliou , Stylianos Giannakodimos , Stylianos Gatzonis , Evangelos Pavlou , Meropi Tzoufi , A. M. H. Vergeer , Marc Dhooghe , Helene Verhelst , Filip Roelens , Marie Cecile Nassogne , Pierre Defresne , Liesbeth de Waele (11) , Patricia Leroy (12) , Nathalie Demonceau , Benjamin Legros , Patrick van Bogaert (13) , Berten Ceulemans (14) , Lina Dom , Pierre Castelnau (15, 16) , Anne de Saint Martin (17) , Audrey Riquet (18) , Mathieu Milh (19) , Claude Cances (20) , Jean-Michel Pedespan (21) , Dorothée Ville , Agathe Roubertie (22) , Stephane Auvin (23, 24) , Patrick Berquin (25) , Christian Richelme (26, 27) , Catherine Allaire (28) , Sophie Gueden (29) , Sylvie Nguyen The Tich , Bertrand Godet (30) , Maria Luz Ruiz Falco Rojas , Jaume Campistol Planas , Antonio Martinez Bermejo , Patricia Smeyers Dura , Susana Roldan Aparicio , Maria Jesus Martinez Gonzalez , Javier Lopez Pison , Manuel Oscar Blanco Barca , Eduardo Lopez Laso , Olga Alonso Luengo , Francisco Javier Aguirre Rodriguez , Ignacio Malaga Dieguez , Ana Camacho Salas , Itxaso Marti Carrera , Eduardo Martinez Salcedo , Maria Eugenia Yoldi Petri , Ramon Cancho Candela , Ines da Conceicao Carrilho , Jose Pedro Vieira , Jose Paulo Da Silva Oliveira Monteiro , Miguel Jorge Santos De Oliveira Ferreira Leao , Catarina Sofia Marceano Ribeiro Luis , Carla Pires Mendonca , Milda Endziniene (31) , Jurgis Strautmanis , Inga Talvik , Maria Paola Canevini , Antonio Gambardella (32) , Dario Pruna , Salvatore Buono , Elena Fontana , Bernardo Dalla Bernardina , Carmen Burloiu , Iuliu Stefan Bacos Cosma , Mihaela Adela Vintan , Laura Popescu , Karel Zitterbart , Jaroslava Payerova , Ladislav Bratsky , Zuzana Zilinska , Ursula Gruber-Sedlmayr , Matthias Baumann (33) , Edda Haberlandt , Kevin Rostasy (34) , Ekaterina Pataraia , Frances Elmslie (35) , Clare Ann Johnston , Pamela Crawford , Peter Uldall (36) , Maria Dahlin , Paul Uvebrant , Olof Rask , Marit Bjoernvold , Eylert Brodtkorb , Andreas Sloerdahl , Ragnar Solhoff , Martine Sofie Gilje Jaatun , Marek Mandera , Elzbieta Janina Radzikowska , Mariusz Wysocki (37) , Michael Fischereder , Gerhard Kurlemann , Bernd Wilken , Adelheid Wiemer-Kruel , Klemens Budde (38) , Klaus Marquard , Markus Knuf , Andreas Hahn , Hans Hartmann , Andreas Merkenschlager , Regina Trollmann
1 MONICA - Moscow Regional Research Clinical Institute
2 Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL]
3 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
4 Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (Gradignan)
5 UAB - Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona
6 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
7 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
8 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
9 University Medical Center [Utrecht]
10 Department of Neurology
11 University Hospitals Leuven [Leuven]
12 CHU de Liège,
13 LARIS - Laboratoire Angevin de Recherche en Ingénierie des Systèmes
14 UA - University of Antwerp
15 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
16 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
17 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
18 Service de Neuro-pédiatrie[Lille]
19 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
20 Pôle Enfants [CHU Toulouse]
21 Service de neurologie pédiatrique [CHU de Bordeaux]
22 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
23 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
24 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
25 GRAMFC - Groupe de Recherche sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale - UMR INSERM_S 1105
26 Service de pédiatrie
27 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
28 Service de Neurologie [Chateaulin]
29 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
30 Service de Neurologie [CHU Limoges]
31 LSMU - Lithuanian University of health Sciences
32 Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria
33 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
34 Universität Witten/Herdecke
35 St. George's Hospital
36 Danish Epilepsy Centre
37 Department of Pediatric Hematology and Oncology, Collegium Medicum
38 Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]
Anna C. Jansen
  • Fonction : Auteur
Mirjana P. Benedik
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Tom Carter
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Lisa d'Amato
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Guillaume Beaure d'Augeres
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Petrus J. De Vries
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Jose C. Ferreira
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Martha Feucht
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Carla Fladrowski
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Christoph Hertzberg
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Sergiusz Jozwiak
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John A. Lawson
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Ruben Marques
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Finbar O'Callaghan
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Jiong Qin
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Valentin Sander
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Matthias Sauter
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Seema Shah
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Yukitoshi Takahashi
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Sotiris Youroukos
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Aviva Fattal-Valevski
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Antigone Syrigou Papavasiliou
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Stylianos Giannakodimos
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Stylianos Gatzonis
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Evangelos Pavlou
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Meropi Tzoufi
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A. M. H. Vergeer
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Marc Dhooghe
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Helene Verhelst
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Filip Roelens
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Marie Cecile Nassogne
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Pierre Defresne
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Patricia Leroy
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Nathalie Demonceau
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Benjamin Legros
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Lina Dom
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Dorothée Ville
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Sylvie Nguyen The Tich
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Maria Luz Ruiz Falco Rojas
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Jaume Campistol Planas
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Antonio Martinez Bermejo
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Patricia Smeyers Dura
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Susana Roldan Aparicio
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Maria Jesus Martinez Gonzalez
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Javier Lopez Pison
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Manuel Oscar Blanco Barca
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Eduardo Lopez Laso
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Olga Alonso Luengo
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Ignacio Malaga Dieguez
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Ana Camacho Salas
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Itxaso Marti Carrera
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Eduardo Martinez Salcedo
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Jurgis Strautmanis
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Mihaela Adela Vintan
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Laura Popescu
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Karel Zitterbart
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Ladislav Bratsky
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Ursula Gruber-Sedlmayr
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Edda Haberlandt
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Ekaterina Pataraia
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Clare Ann Johnston
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Pamela Crawford
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Maria Dahlin
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Paul Uvebrant
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Olof Rask
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Marit Bjoernvold
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Eylert Brodtkorb
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Andreas Sloerdahl
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Ragnar Solhoff
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Martine Sofie Gilje Jaatun
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Marek Mandera
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Elzbieta Janina Radzikowska
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Michael Fischereder
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Gerhard Kurlemann
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Bernd Wilken
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Adelheid Wiemer-Kruel
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Klaus Marquard
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Markus Knuf
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Andreas Hahn
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Hans Hartmann
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Andreas Merkenschlager
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Regina Trollmann
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Résumé

The onset and growth of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in tuberous sclerosis complex (TSC) typically occurs in childhood. There is minimal information on SEGA evolution in adults with TSC. Of 2,211 patients enrolled in TOSCA, 220 of the 803 adults (27.4%) ever had a SEGA. Of 186 patients with SEGA still ongoing in adulthood, 153 (82.3%) remained asymptomatic, and 33 (17.7%) were reported to ever have developed symptoms related to SEGA growth. SEGA growth since the previous scan was reported in 39 of the 186 adults (21%) with ongoing SEGA. All but one patient with growing SEGA had mutations in TSC2. Fourteen adults (2.4%) were newly diagnosed with SEGA during follow-up, and majority had mutations in TSC2. Our findings suggest that surveillance for new or growing SEGA is warranted also in adulthood, particularly in patients with mutations in TSC2.
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Citer

Anna C. Jansen, Elena Belousova, Mirjana P. Benedik, Tom Carter, Vincent Cottin, et al.. Newly diagnosed and growing subependymal giant cell astrocytoma in adults with tuberous sclerosis complex: Results from the international TOSCA study. Frontiers in Neurology, 2019, 10, pp.821. ⟨10.3389/fneur.2019.00821⟩. ⟨hal-03603520⟩
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