Ataxie d’installation progressive, carence en cuivre et mutation de novo du gène de la céruléoplasmine : cause ou coïncidence ? - Université de Picardie Jules Verne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Revue Neurologique Année : 2023

Ataxie d’installation progressive, carence en cuivre et mutation de novo du gène de la céruléoplasmine : cause ou coïncidence ?

Résumé

Introduction L’acéruléoplasminémie est une pathologie rare, génétique, autosomique récessive débutant à l’âge adulte. L’ataxie et les mouvements anormaux sont les principales manifestations neurologiques rapportées. Observation Nous rapportons le cas d’un patient de 65 ans aux antécédents de tentatives de suicide dont une par ingestion de caustique menant à une œsophagectomie, une coloplastie transverse et jéjunostomie, hospitalisé pour des troubles de la marche d’installation progressive. L’examen neurologique retrouvait un syndrome cérébelleux statique, une ataxie proprioceptive, et un syndrome parapyramidal sans déficit moteur. L’IRM médullaire mettait en évidence un hypersignal T2 extensif cordonal postérieur, concordant avec des potentiels évoqués sensitifs. La vitamine B12 était normale. La biologie montrait un cuprurie effondré (< 0,14 μmol/L), une céruléoplasminémie basse (< 0,03 g/L) et une cuprémie effondrée (< 1,4 μmol/L). La ferritinémie était également élevée entre 800 et 1300 μg/L. L’IRM cérébrale montrait un hyposignal SWAN des pointes pallidales. Un génotypage du gène de la céruléoplasmine a mis en évidence une mutation hétérozygote de deux variants pathogène du gène CP : exon 16 c2684G>C,p.(Gly895Ala) ; exon 20 c.3210G>T,p.(Trp1051*). Le patient a été supplémenté en cuivre par perfusion intraveineuse puis sous cutanée, permettant la normalisation du bilan cuprique. L’examen neurologique s’est progressivement amélioré sur plusieurs mois. Le patient est malheureusement décédé d’une infection au SARS-COV-2. Discussion Le cuivre est absorbé dans le tractus gastrointestinal, et sert de cofacteur à 30 enzymes. La triade classique de l’acéruléoplasminémie comporte une ataxie, un diabète et une rétinopathie. D’autres causes de carences en cuivre acquises sont identifiées tel que le défaut d’absorption par chirurgie digestive telle que chez notre patient, pouvant expliquer l’atypie du tableau clinico-biologique par carence mixte. Conclusion Nous évoquons une carence mixte en cuivre devant ce tableau atypique et montrons ici l’intérêt de l’explorer devant une myélite postérieure extensive.
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04083337 , version 1 (27-04-2023)

Identifiants

Citer

Inès Masmoudi, Mickael Aubignat, Audrey Arnoux, Eva Diab. Ataxie d’installation progressive, carence en cuivre et mutation de novo du gène de la céruléoplasmine : cause ou coïncidence ?. Revue Neurologique, 2023, 179, pp.S65-S66. ⟨10.1016/j.neurol.2023.01.406⟩. ⟨hal-04083337⟩

Collections

U-PICARDIE LNFP
29 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More