Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations - Université de Picardie Jules Verne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Clinical Genetics Année : 2023

Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations

Jean‐charles Crépin
  • Fonction : Auteur
Manon Réda
Sophie Nambot
Virginie Carmignac
  • Fonction : Auteur
Marie‐agnès Collonge-Rame
  • Fonction : Auteur
Anne‐claire Bursztejn
  • Fonction : Auteur
Martin Chevarin
  • Fonction : Auteur
Geneviève Baujat
  • Fonction : Auteur
Didier Bessis
  • Fonction : Auteur
Emmanuelle Bourrat
  • Fonction : Auteur
Odile Boute
  • Fonction : Auteur
Nicolas Chassaing
Christine Coubes
  • Fonction : Auteur
Patrick Edery
  • Fonction : Auteur
Salima El Chehadeh
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
Smail Hadj-Rabia
  • Fonction : Auteur
Damien Haye
  • Fonction : Auteur
Bertrand Isidor
  • Fonction : Auteur
Marie‐line Jacquemont
  • Fonction : Auteur
Didier Lacombe
  • Fonction : Auteur
Daphné Lehalle
  • Fonction : Auteur
Laetitia Lambert
  • Fonction : Auteur
Ludovic Martin
  • Fonction : Auteur
Annabel Maruani
  • Fonction : Auteur
Fanny Morice-Picard
  • Fonction : Auteur
Florence Petit
Alice Phan
  • Fonction : Auteur
Lucile Pinson
  • Fonction : Auteur
Massimiliano Rossi
  • Fonction : Auteur
Renaud Touraine
  • Fonction : Auteur
Marie Vincent
  • Fonction : Auteur
Catherine Vincent-Delorme
  • Fonction : Auteur
Sandra Whalen
  • Fonction : Auteur
Marjolaine Willems
Nathalie Marle
  • Fonction : Auteur
Virginie Verkarre
  • Fonction : Auteur
Christine Devalland
  • Fonction : Auteur
Mojgan Devouassoux-Shisheboran
  • Fonction : Auteur
Marine Abad
  • Fonction : Auteur
Nathalie Rioux-Leclercq
  • Fonction : Auteur
Bertille Bonniaud
  • Fonction : Auteur
Yannis Duffourd
  • Fonction : Auteur
Jehanne Martel
  • Fonction : Auteur
Christine Binquet
  • Fonction : Auteur
Paul Kuentz
  • Fonction : Auteur
Pierre Vabres
  • Fonction : Auteur

Résumé

The PIK3CA ‐related overgrowth spectrum (PROS) encompasses various conditions caused by mosaic activating PIK3CA variants. PIK3CA somatic variants are also involved in various cancer types. Some generalized overgrowth syndromes are associated with an increased risk of Wilms tumor (WT). In PROS, abdominal ultrasound surveillance has been advocated to detect WT. We aimed to determine the risk of embryonic and other types of tumors in patients with PROS in order to evaluate surveillance relevance. We searched the clinical charts from 267 PROS patients for the diagnosis of cancer, and reviewed the medical literature for the risk of cancer. In our cohort, six patients developed a cancer (2.2%), and Kaplan Meier analyses estimated cumulative probabilities of cancer occurrence at 45 years of age was 5.6% (95% CI = 1.35%–21.8%). The presence of the PIK3CA variant was only confirmed in two out of four tumor samples. In the literature and our cohort, six cases of Wilms tumor/nephrogenic rests (0.12%) and four cases of other cancers have been reported out of 483 proven PIK3CA patients, in particular the p.(His1047Leu/Arg) variant. The risk of WT in PROS being lower than 5%, this is insufficient evidence to recommend routine abdominal imaging. Long‐term follow‐up studies are needed to evaluate the risk of other cancer types, as well as the relationship with the extent of tissue mosaicism and the presence or not of the variant in the tumor samples.

Domaines

Cancer
Fichier non déposé

Dates et versions

hal-04182832 , version 1 (18-08-2023)

Identifiants

Citer

Laurence Faivre, Jean‐charles Crépin, Manon Réda, Sophie Nambot, Virginie Carmignac, et al.. Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations. Clinical Genetics, 2023, ⟨10.1111/cge.14410⟩. ⟨hal-04182832⟩
40 Consultations
0 Téléchargements

Altmetric

Partager

Gmail Facebook X LinkedIn More