Primary hyperoxaluria: results of a retrospective survey of the diagnostic practices of nephrologists
Hyperoxalurie primitive : résultats d’une enquête rétrospective sur les pratiques diagnostiques des néphrologues
Résumé
Introduction: Primary hyperoxalurias (PH) are rare and serious genetic diseases. Their prognosis is improved with early medical management. However, diagnosis often occurs at the end-stage of renal failure. To understand this delay, collecting real-world data on the clinical practices of nephrologists may be helpful.
Materials and methods: Between October 2021 and October 2022, a retrospective survey was conducted in France among 76 nephrologists to assess management practices for patients with chronic kidney disease (CKD) of unknown aetiology, associated with urinary lithiasis and/or nephrocalcinosis. Data on patient profiles, tests conducted, diagnoses considered, and management of suspected PH cases were collected.
Results: 97% of patients (n = 386/400) underwent a renal examination, 92% (n = 370/400) a thorough urinary check-up, and 65% (n = 260/400) had an interpretable oxaluria value from a 24-hour urine sample (Uox24h). Of these 260 patients, 50% (n = 130/260) had Uox24h > 500 µmol/24 h: 23% (n = 30/130) were suspected of PH by the nephrologists, and 15% (n = 19/130) were referred for genotyping. Considering all criteria, 52 patients were suspected of PH (42% of whom did not have Uox24h > 500 µmol/24 h), and 33% (n = 17/52) were not referred for genotyping.
Discussion: The survey highlights nephrologists' adherence to recommendations for prescribing biological tests. However, in cases of hyperoxaluria or suspected PH, genotyping was not always prescribed. The barriers to this prescription need further exploration.
Introduction: Les hyperoxaluries primitives (HP) sont des maladies génétiques rares et graves. Leur pronostic est amélioré par une prise en charge précoce. Or, le diagnostic est souvent établi au stade de l’insuffisance rénale terminale. Pour comprendre ce retard, la collecte des données en vie réelle sur des pratiques cliniques des néphrologues peut s’avérer utile.
Matériel et méthodes: Entre octobre 2021 et octobre 2022, une enquête rétrospective sur les pratiques de prise en charge des patients avec une maladie rénale chronique d’étiologie inconnue associée à des lithiases urinaires et/ou néphrocalcinose a été conduite en France, auprès de 76 néphrologues. Des données sur le profil des patients, les examens réalisés, les diagnostics envisagés, et la prise en charge en cas de suspicion d’HP ont été collectées.
Résultats: 97 % des patients (n = 386/400) bénéficiaient d’un bilan rénal, 92 % (n = 370/400) d’un bilan urinaire approfondi, et 65 % (n = 260/400) avaient une valeur d’oxalurie sur les urines de 24 heures (Uox24h) interprétable. Sur ces 260 patients, 50 % (n = 130/260) avaient une Uox24h > 500 µmol/24 h : 23 % (n = 30/130) étaient suspectés d’HP selon les néphrologues, et 15 % (n = 19/130) faisaient l’objet d’une demande de génotypage. Tous critères pris en compte, 52 patients étaient suspectés d’HP (dont 42 % sans valeur d’Uox24h > 500 µmol/24 h), et 33 % (n = 17/52) ne faisaient pas l’objet d’une demande de génotypage.
Discussion: L’enquête souligne le respect des recommandations par les néphrologues pour la prescription des tests biologiques. Toutefois, en cas d’hyperoxalurie ou de suspicion d’HP, un génotypage n’était pas toujours prescrit. Les freins à cette prescription méritent d’être explorés.