Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex - Université de Picardie Jules Verne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Frontiers in Neurology Année : 2019

Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex

Antonina Karas , Yuwu Jiang , Liping Zou , Kaifeng Xu , Yushi Zhang , Guoming Luan , Yuqin Zhang , Yi Wang (1) , Meiling Jin , Dingwei Ye (2) , Weiping Liao (3) , Liemin Zhou , Jie Liu (4, 5) , Jianxiang Liao , Bo Yan , Yanchun Deng , Li Jiang , Zhisheng Liu , Shaoping Huang , Hua Li (6) , Kijoong Kim , Pei-Lung Chen , Hsiu-Fen Lee , Jeng-Dau Tsai , Ching-Shiang Chi , Chao-Ching Huang , Kate Riney , Deborah Yates , Patrick Kwan , Surachai Likasitwattanakul , Charcrin Nabangchang , Lunliya Thampratankul Krisnachai Chomtho , Kamornwan Katanyuwong , Somjit Sriudomkajorn , Jo Wilmshurst , Reeval Segel (7) , Tal Gilboa , Michal Tzadok (8) , Aviva Fattal-Valevski , Panagiotis Papathanasopoulos (9) , Antigone Syrigou Papavasiliou , Stylianos Giannakodimos , Stylianos Gatz , Evangelos Pavlou , Meropi Tzoufi , A. M. H. Vergeer , Marc Dhooghe , Helene Verhelst , Filip Roelens , Marie Cecile Nassogne , Pierre Defresne , Liesbeth de Waele (10) , Patricia Leroy (11) , Nathalie Demonceau , Benjamin Legros , Patrick van Bogaert (12) , Berten Ceulemans (13) , Lina Dom , Pierre Castelnau (14, 15) , Anne de St Martin , Audrey Riquet (16) , Mathieu Milh (17) , Claude Cances (18) , Jean-Michel Pedespan (19) , Dorothee Ville (17) , Agathe Roubertie (20) , Stephane Auvin (21, 22) , Patrick Berquin (23) , Christian Richelme (24, 25) , Catherine Allaire (26) , Sophie Gueden (27) , Sylvie Nguyen The Tich , Bertrand Godet (28) , Maria Luz Ruiz Falco Rojas , Jaume Campistol Planas , Antonio Martinez Bermejo , Patricia Smeyers Dura , Susana Roldan Aparicio , Maria Jesus Martinez Gonzalez , Javier Lopez Pison , Manuel Oscar Blanco Barca , Eduardo Lopez Laso , Olga Alonso Luengo , Francisco Javier Aguirre Rodriguez , Ignacio Malaga Dieguez , Ana Camacho Salas , Itxaso Marti Carrera , Eduardo Martinez Salcedo , Maria Eugenia Yoldi Petri , Ramon Cancho Candela , Ines da Conceicao Carrilho , Jose Pedro Vieira , Jose Paulo da Silva Oliveira Monteiro , Miguel Jorge Santos de Oliveira Ferreira Leao , Catarina Sofia Marceano Ribeiro Luis , Carla Pires Mendonca , Milda Endziniene (29) , Jurgis Strautmanis , Inga Talvik , Maria Paola Canevini , Antonio Gambardella (30) , Dario Pruna , Salvatore Buono , Elena Fontana , Bernardo Dalla Bernardina , Carmen Burloiu , Iuliu Stefan Bacos Cosma , Mihaela Adela Vintan , Laura Popescu , Karel Zitterbart , Jaroslava Payerova , Ladislav Bratsky , Zuzana Zilinska , Ursula Gruber-Sedlmayr , Matthias Baumann (31) , Edda Haberland , Kevin Rostasy (32) , Ekaterina Pataraia , Frances Elmslie (33) , Clare Ann Johnston , Pamela Crawford , Peter Uldall (34) , Paul Uvebrant , Olof Rask , Marit Bjoernvold , Eylert Brodtkorb , Andreas Sloerdahl , Ragnar Solhoff , Martine Sofie Gilje Jaatun , Marek Mandera , Elzbieta Janina Radzikowska , Mariusz Wysocki (35) , Michael Fischereder , Gerhard Kurlemann , Bernd Wilken , Adelheid Wiemer-Kruel , Klemens Budde (36) , Klaus Marquard , Markus Knuf , Andreas Hahn , Hans Hartmann , Andreas Merkenschlager , Regina Trollmann , Anna C. Jansen , Elena Belousova (37) , Mirjana P. Benedik , Tom Carter , Vincent Cottin (38) , Paolo Curatolo , Maria Dahlin , Lisa d'Amato , Guillaume Beaure d'Augeres , Petrus J. De Vries , Jose C. Ferreira , Martha Feucht , Carla Fladrowski , Christoph Hertzberg , Sergiusz Jozwiak , John A. Lawson , Alfons Macaya (39) , Ruben Marques , Rima Nabbout (40, 41) , Finbar O'Callaghan , Jiong Qin , Valentin Sander , Matthias Sauter , Seema Shah , Yukitoshi Takahashi , Renaud Touraine (42) , Sotiris Youroukos , Bernard Zonnenberg (43) , John C. Kingswood , Nobuo Shinohara , Shigeo Horie , Masaya Kubota , Jun Tohyama , Katsumi Imai , Mari Kaneda , Hideo Kaneko , Yasushi Uchida , Tomoko Kirino , Shoichi Endo , Yoshikazu Inoue , Katsuhisa Uruno , Ayse Serdaroglu , Zuhal Yapici , Banu Anlar , Sakir Altunbasak , Olga Lvova , Oleg Valeryevich Belyaev , Oleg Agranovich , Elena Vladislavovna Levitina , Yulia Vladimirovna Maksimova
1 JHU - Johns Hopkins University
2 Fudan University [Shanghai]
3 EED
4 CREAB - Chimie pour la Reconnaissance et l’Etude d’Assemblages Biologiques
5 DIESE - Département Interfaces pour l'énergie, la Santé et l'Environnement
6 GATECH - College of Computing
7 Institute for Human Genetics
8 Safra Children's Hospital
9 Department of Neurology
10 University Hospitals Leuven [Leuven]
11 CHU de Liège,
12 LARIS - Laboratoire Angevin de Recherche en Ingénierie des Systèmes
13 UA - University of Antwerp
14 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
15 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
16 Service de Neuro-pédiatrie[Lille]
17 MMG - Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille
18 Pôle Enfants [CHU Toulouse]
19 Service de neurologie pédiatrique [CHU de Bordeaux]
20 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
21 PROTECT - Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies
22 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
23 GRAMFC - Groupe de Recherche sur l'Analyse Multimodale de la Fonction Cérébrale - UMR INSERM_S 1105 UPJV
24 Service de pédiatrie
25 Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM
26 Service de Neurologie [Chateaulin]
27 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
28 Service de Neurologie [CHU Limoges]
29 LSMU - Lithuanian University of health Sciences
30 Regional Epilepsy Center, Reggio Calabria
31 IMU - Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck
32 Universität Witten/Herdecke
33 St. George's Hospital
34 Danish Epilepsy Centre
35 Department of Pediatric Hematology and Oncology, Collegium Medicum
36 Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin]
37 MONICA - Moscow Regional Research Clinical Institute
38 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
39 UAB - Universitat Autònoma de Barcelona = Autonomous University of Barcelona = Universidad Autónoma de Barcelona
40 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
41 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
42 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
43 Department of Clinical Genetics
Antonina Karas
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Yuwu Jiang
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Liping Zou
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Kaifeng Xu
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Yushi Zhang
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Guoming Luan
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Yuqin Zhang
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Yi Wang
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Meiling Jin
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Weiping Liao
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EED
Liemin Zhou
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Bo Yan
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Yanchun Deng
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Li Jiang
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Zhisheng Liu
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Shaoping Huang
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Hua Li
Kijoong Kim
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Pei-Lung Chen
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Hsiu-Fen Lee
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Jeng-Dau Tsai
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Ching-Shiang Chi
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Chao-Ching Huang
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Patrick Kwan
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Aviva Fattal-Valevski
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Benjamin Legros
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Maria Luz Ruiz Falco Rojas
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Elena Vladislavovna Levitina
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Yulia Vladimirovna Maksimova
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Résumé

Background: This study evaluated the characteristics of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) in patients with tuberous sclerosis complex (TSC) entered into the TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA). Methods: The study was conducted at 170 sites across 31 countries. Data from patients of any age with a documented clinical visit for TSC in the 12 months preceding enrollment or those newly diagnosed with TSC were entered. Results: SEGA were reported in 554 of 2,216 patients (25%). Median age at diagnosis of SEGA was 8 years (range, <1-51), with 18.1% diagnosed after age 18 years. SEGA growth occurred in 22.7% of patients aged <= 18 years and in 11.6% of patients aged > 18 years. SEGA were symptomatic in 42.1% of patients. Symptoms included increased seizure frequency (15.8%), behavioural disturbance (11.9%), and regression/loss of cognitive skills (9.9%), in addition to those typically associated with increased intracranial pressure. SEGA were significantly more frequent in patients with TSC2 compared to TSC1 variants (33.7 vs. 13.2 %, p < 0.0001). Main treatment modalities included surgery (59.6%) and mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors (49%). Conclusions: Although SEGA diagnosis and growth typically occurs during childhood, SEGA can occur and grow in both infants and adults.
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Citer

Antonina Karas, Yuwu Jiang, Liping Zou, Kaifeng Xu, Yushi Zhang, et al.. Clinical characteristics of subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex. Frontiers in Neurology, 2019, 10, pp.705. ⟨10.3389/fneur.2019.00705⟩. ⟨hal-03603521⟩
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